早在上世纪80 年代就有人证明了外显子重排(exon shuffling)是新基因产生的有效途径之一， 而传统的看法则仅限于认为新基因应该来自旧基因的突变。
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外显子重排
Exon rearrangement
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使用多重连接依赖式探针扩增（MLPA），我们在三个家族中检测两个大的基因组重排，检测21和22外显子和整条BRCA1基因上的一个罕见缺失。
Using MLPA analysis, we detected two large genomic rearrangements in three families, a deletion of exons 21 and 22, and a rare deletion of a whole BRCA1 gene.
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