研究者应用聚合酶链反应-直接测序的方法，对4例临床确诊MCD的中国患儿的生物素酶(BT)基因和全羧化酶合成酶(HLCS)基因的各个外显子及其两侧侧翼序列进行突变的检测，并对其父母进行相应突变基因检测。
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全羧化酶合成酶缺陷 Holocarboxylase synthetase deficiency
羧化全酶合成酶 holocarboxylase synthetase ; HLCS
报道羧化全酶合成酶 holocarboxylase synthetas ; HCS
全羧化酶合成酶
Full carboxylase synthetase
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目前报道的生物素酶基因突变超过80余种，全羧化酶合成酶基因突变20多种。
Thus far more than 80 mutations in the gene of biotinidase and more than 20 mutations in the holocarboxylase synthetase gene have been reported.
youdao
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