COMP基因具有等位基因异质性,也是另一种常染色体显性的骨发育不良性疾病,即假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)的致病基因。
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...迟缓,导致身材矮小,常见导致身材矮小的主要疾病有软骨发育不全(ACH),软骨发育低下(HCH),致死性侏儒(TD),假性软骨发育不全(PSACH),多发性骨骺发育不全(MED),脊柱骨骺发育不良(..
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即假性软骨发育不全 pseudoachondroplasia
假性软骨发育不全
Pseudoachondroplasia
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