中央轴空症(Central Core Disease)是一种由于骨骼肌RYR1基因突变导致的一种先天性遗传性神经肌肉疾病,患者从出生后发病,主要表现为肌无力,早期即可出现脊柱侧弯...
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2.4.1中央轴空症(centralcoredisease,CCD) 该病是一种先天性非进行常色体显性遗传性肌病,临床特点是婴儿或儿童期出现肌张力低下和近端肌无力,...
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中央轴空症
Central axial hollowness
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