目前已有两个先天性缺牙伴有综合征的基因被克隆出来，一个是外胚叶发育不全(Ectodermal dysplasia, EDA)基因，该基因突变引起无汗型外胚叶发育不全，另外一个是Rieger综合征的基因。
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一个是外胚叶发育不全
One is ectodermal hypoplasia
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