...enylketonuria,PKU) 先天性代谢异常疾病-胺基酸代谢异常1984年新生儿筛检项目之一台湾发生率为1/44988分为食物型(classical PKU)与药物型(BH4 ..
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classical pku
经典的北大
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Objective:To study the mutations of the phenylalanine hydroxylase(PAH)gene and enhance the gene diagnosis of classical phenylketonuria(PKU) in Inner Mongolia.
目的：研究内蒙古地区经典型苯丙酮尿症（PKU）苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变的特点和频率，以提高该地区PKU的基因诊断率。
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