就这样,她都逐一记在心里.5个儿女,患上的是遗传性多发梗死痴呆病(CADASIL).只要我还有一口气儿,假如她患病尽不拖累母亲.3个儿女相继往世后,他这一帮,再仔细展到一起,就不能再结婚生子,他又来到我家,3个儿...
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背景和目的:伴有皮层下梗死和脑白质病变的大脑常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种进行性的系统性非动脉粥样硬化性血管疾病,常常导致缺血性休克和血管性皮层下痴呆。
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常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)是一种中年期发病,表现为阿尔茨海默病和偏瘫的常染色体显性遗传的小动脉病,该病的临床表现多样,其典型的临床表现有先兆偏头痛、频...
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...性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病; CADASIL量表; 诊断; 摘要: 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（ CADASIL）是一种中年期发病，表现为阿尔茨海默病和偏瘫的常染色体显性遗传的小动脉病，该病的临床表现多样，其典型的临床表现有先兆偏头痛...
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Purpose: To study the image findings of CADASIL.
目的：研究CADASIL的影像学表现。
Results: SI of CADASIL group was significantly higher than that of control group in both GM and WM.
结果：CADASIL组白质及灰质小动脉的硬化指数明显高于对照组。
Conclusions: in CADASIL long penetrating arterioles or branches supplying subcortical structures are obliterated and their walls are thickened.
结论：患者供应皮质下结构的长穿动脉或分支动脉结构紊乱，血管壁增厚。
CADASIL（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)即是常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病。伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病，是一种遗传性小动脉疾病，位于19号染色体上的Notch3基因突变所致的遗传性脑小血管疾病，表现为皮质下缺血事件，并导致进行性痴呆伴假性球麻痹。 临床表现 ：1，多在35－45岁发病，多无高血压史，常有家族史。 2，患者反复出现TIA,皮质下梗死及腔隙性梗死的症状体征，可伴有头痛，痴呆，假性球麻痹，抑郁和尿便失禁。 3，CT或MRI显示皮质下或脑桥的梗死灶。 4，脑或者皮肤活检可见特征性血管壁变厚，血管平滑肌中层细胞嗜锇颗粒沉积，检测基因突变可以确诊。
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