...所在位点和性状的不同 10 10 而分为下列三种类型: (一)常染色体显性遗传病 常染色体显性遗传病(autosomal dominant disorder,AD)的致病基因位 于1~22 号常染色体上,等位基因之一发生突变,遗传方式是显性的。
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an autosomal dominant disorder 常染色体显性遗传病
Congenital microphthalmia is a developmental defect of ocular disorder with autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked recessive modes of inheritance.
先天性小眼球是一种先天发育异常性眼科疾病,遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。
Conclusions: EBS-WC is an autosomal dominant genetic disorder with no special treatment. The diagnosis of this condition can be confirmed by the electron microscopy.
结论:EBS - WC主要是常染色体显性遗传性疾病,目前尚无有效的治疗方法,确诊需依靠电镜检查。
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