...外文文献 )点突变可引起多种人类软骨发育障碍性侏儒，包括软骨发育不全(Achondroplasia，ACH)、季肋发育不全(Hypochondroplasia， HCH)、致死性骨发育不全(ThanatophoricDysplasia， TD)和严重软骨发育不良伴发育迟...
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... hypertrophic cardiomyopathy 肥厚型心肌症 hypochondroplasia 软骨发育不足 hypophosphatasia 低磷酸酯酶症 ...
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...国博士学位论文全文数据库 iasyndrome）、假性软骨发育不全（Pseudoachondroplasia,PASACH）、软骨发育低下（Hypochondroplasia,HCH）及致密性骨发育障碍（Pycnodysostosis）等。
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