常染色体遗传 百科内容来自于: 百度百科

分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传。

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分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传。

常染色体隐性遗传

·假如父母正常,孩子患病,那么父母都是杂合子,并且他们的孩子中平均有1/4的人会患病,1/2是杂合子,1/4正常.
⑴患者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子.
⑵患者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将患病,1/2是杂合子.
⑶两个患者结婚生出的孩子都将患病.
⑷男女患病的机会均等.
⑸杂合子表型正常,但属携带者.假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致(例如酶),那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少.假如已经知道突变的部位,分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体.
⑺近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用.有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因.据估计,每个人都是6~8个等位基因的杂合子(即携带者),这些等位基因在纯合子状态下会导致疾病.详细了解家族史可以发现未知的或遗忘的血缘关系.亲子之间或兄弟姐妹之间结合(通常被视为乱伦)会有很高风险生出异常的后代,因为他们的基因有50%是相同的.
常染色体隐性遗传病(autosomal recessive disorder)致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。

常染色体显性遗传

基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病.常染色体显性遗传病其中有垂直传递.通常有以下几条规律:
患者的父母中有一方患病;
患者和正常人所生的孩子中,患病和不患病的平均数相等;
父母中有一方患病而本人未患病时,他的子孙也不会患病;
男女患病的机会相等;
患者子女中出现病症的发生率为50%.
系谱是根据表型(可观察的特征)而建立的.用分子生物学方法也可确定并记录遗传型.
例如白化病就是常染色体显性遗传
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- 来自原声例句
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