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纤维组织细胞瘤
组织细胞瘤
硬化性血管瘤
上皮样细胞组织细胞瘤
软纤维瘤
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指节垫
多发性毛囊周围纤维瘤
肥大性瘢痕与瘢痕疙瘩
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多中心网状组织细胞增生症
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面发育不良短身材阴茎阴囊畸型
面指趾生殖器综合症
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粒细胞性成肌细胞瘤
糖尿病性长须妇女
脆发综合症
发脑综合症
皮肤源性白内障
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三体综合症
颈交感神经刺激综合症
型侏儒
面部毛细血管扩张
侏儒先天性毛细血管扩张性红斑
遗传性早年白发
遗传性早年灰白发
家族性灶性面部皮肤发育不良
面部先天性外胚层发育不良
获得性穿通性足部溃疡
获得性感觉神经根病
粘膜白色海绵痣
白色皱褶性齿龈口腔炎
家族性粘膜白色皱褶性发育不良
心面皮肤综合症
猫眼综合症
肛门闭锁虹膜缺损
单侧鱼鳞病样红皮病伴同侧畸型
耳聋侏儒视网膜萎缩
阿姆斯特丹侏儒
号染色体断臂缺失综合症
泛发性肠息肉病
息肉色素沉着脱发甲肥大综合症
眼大脑色素减退综合征
肥大性神经炎
间质性肥大性神经炎
肥大性间质性神经根病
干皮病性白痴
着色性干皮病白痴
矮妖精貌样综合症
先天愚型或伸舌样痴呆
三体综合征
贫血
全血细胞减少及多发性畸形
家族性全血细胞减少
家族性全骨髓再生障碍
播散性脂肪肉芽肿病
脂肪肉芽肿病
神经酰胺酶缺乏
掌跖角化瘤脊髓空洞症
钩甲脊髓空洞症
下颌面骨发育不全
头面畸形牙畸形侏儒
耳颞综合症
发汗性味觉综合症
皮肤粘膜眼上皮综合症
粘膜皮肤眼综合症
骨肿瘤表皮样囊肿息肉
多发性家族性结肠息肉
表皮样囊肿骨瘤病息肉
型肠息肉
皮肤毛囊周围纤维瘤病
局灶真皮发育不全
骨消失
大块骨溶解
幻影骨
瘢痕性脱发毛周角化病
表皮内上皮瘤酒渣鼻样疹
眼下颌头颅畸形伴稀毛症
下颌眼面头颅畸形
多发育不良性大疱性表皮松解症
氨基本尿陪拉格小脑性共济失调
色氨酸吡咯酶缺乏
白化病出血性素质
白化病血小板病
颈交感神经麻痹
交感神经性眼肌麻痹
硬化萎缩综合症
软骨皮肤角膜营养不良综合症
角膜软骨皮肤营养不良综合征
皮肤软骨角膜营养不良综合症
毛细血管瘤伴血小板减少性紫癜
毛细血管瘤血小板减少综合症
血管瘤血小板减少综合症
血小板减少性紫癜血小板综合症
角膜炎鱼鳞病及耳聋综合症
无精子形成男子女性乳房综合症
细精管发育不全综合症
先天骨性斜颈综合症
短颈综合症
先天性颈胸椎骨结合综合症
骨肥大静脉曲张性痣
血管骨肥大综合症
骨肥大鲜红斑痣
肥大性血管扩张综合症
泪管耳牙指趾综合症
幼年性痛风
尿酸疾病智力发育不全
高尿酸血症智力发育不全
舞蹈手足徐动症自残
特发性嗜酸性肺病
短暂性嗜酸性肺炎
巨指趾偏侧肥大及结蹄组织痣
软骨发育异常血管瘤综合症
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